【摘要】 目的：分析和评估会阴肛门成形术治疗先天性中低位无肛患儿的疗效。方法：回顾性分析我科2003年10月至2009年10月我科收治的19例中低位无肛畸形儿采用会阴肛门成形术治疗。结果：术后随访3月至3年，19例患儿肛门功能及排便功能正常。结论：会阴肛门成形术治疗中低位无肛疗效是确切的，值得临床推广。
【关键词】 会阴肛门成形术   先天性无肛
19 young children with congenital imperforated anus operated with Perineum-anoplasty
Huang De-quan1,Hou Yan-mei2 ,Wang Peng2 ,Xu Jing2 ,Fu Lin-pin2,Ju Xiao2 et al.
1.Affiliated Hospital of Chengdu University of TCM .Chengdu, 610072.China
2.Chengdu University of TCM .Chengdu ,610075.China
【Abstract】 0bjecfive To analyse and evaluate the efficacy of treating intermediate and low congenital imperforated anus with Perineum-anoplasty. Methods From oct.2003，to oct.2009，19 young children with intermediate and low congenital imperforated anus were operated with Perineum-anoplasty. Results The cases had been followed up for 3 to 36 months.Anal function and defecation were normal with satisfactory. Conclusions The efficacy of treating congenital intermediate and low congenital imperforated anus with Perineum-anoplasty is accurate,and it is worth promoting in the clinical .
【Key words】Perineum-anoplasty  Congenital imperforated anus
    先天性肛门直肠畸形是人类先天消化道末端发育障碍所致的疾病，是小儿肛肠外科的常见病，居先天性消化道畸形的首位。发病率为1／5000～1／1500[1]，调查资料表明中国人直肠肛门畸形的发病率为2.81/万[2]，全国各地发生率无显著差异,男女发病无明显差异,而我院近6年临床资料统计男女患儿数量之比为8：11。先天性无肛门畸形常伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。30-50％的患儿常合并其它先天性畸形，如先天性心脏病、食道闭锁、十二指肠闭锁、泌尿生殖系畸形等，且常为多发性畸形。有家族史者仅1％。有遗传性但遗传方式尚无定论。本文回顾性分析我科从2003年10月至2009年10月收治的19例先天性中低位无肛病例并对相关问题进行探讨。
一．临床资料
1.一般资料：本组共19例，其中男8例，女11例，手术时年龄最大13岁，最小4天，平均年龄3岁。术前诊断均为中低位先天性无肛，其中合并直肠会阴瘘者8例，合并直肠阴道瘘者5例。                                                                                                                                                                           
2.术前准备：入院后完善相关检查，排除手术禁忌，进无渣饮食三天，术前6-8小时禁饮禁食，术前晚及术日晨清洁灌肠。
3.检查方法：除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。
　　（一）倒立侧位X线平片 称为wangenst-een-Rice法要求在生后12小时以上摄片等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将婴儿倒立2～3分钟，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相转换，采取髋关节呈90°屈曲位，使保持能充分显示P点（耻骨中心）、C点（骶尾关节）、I点（坐骨最低点）的角度，以股骨大粗隆为中心，在呼气、吸气及啼哭时各摄片1张。
　　通过I点设一与PC线相平行的I线，与PC线间的距离为肛提肌群，直肠盲端位于PC线上方者为高位，于二线之间为中间位，超越I线为低位。或者设置M点即坐骨结节的上2／3与下1／3交接点，在M线上方者为中间位，M线下方者为低位。
（二）瘘管造影 瘘管造影要求显示造影剂注入时的结肠影象及造影剂排出时的直肠瘘管影象。结肠直肠与尿道双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系。阴道造影可显示阴道与直肠的关系。
4.诊断标准：根据1984年世界小儿外科会议制定的新国际分类法，以PC线（骨盆侧位片上耻骨体中点与骶尾间隙的连线）和I线（通过坐骨嵴与PC线平行的线）为准，将先天性肛门直肠畸形分为高中低三类。分叙如下：
（一）男性：
1）高位畸形（1）肛门直肠发育不全：①直肠前列腺尿道瘘②无瘘（2）直肠闭锁
2）中间位畸形（1）直肠尿道球部瘘（2）肛门发育不全、无瘘
3）低位畸形（1）肛门皮肤瘘（2）肛门狭窄
4）罕见畸形
   （二）女性：
1）高位畸形（1）肛门直肠发育不全：①直肠阴道瘘：直肠盲端开口于阴道后壁中部②无瘘（2）直肠闭锁
2）中间位畸形（1）直肠前庭瘘（2）直肠阴道瘘：瘘管开口于处女膜上方（3）肛门发育不全、无瘘
3）低位畸形（1）肛门前庭瘘（2）肛门皮肤瘘
4）泄殖腔畸形　
5）罕见畸形
根据以上诊断标准，我科诊治的19例患儿均诊断为中低位先天性无肛。
5.手术方式：采用会阴肛门成形术。麻醉方式采用基础麻醉复合腰俞穴麻醉。麻醉显效后患儿取截石位，用碘伏消毒肛周及会阴部皮肤，铺无菌巾，直肠下段及肛管予碘伏消毒，手术区注射1：1000肾上腺素加2%利多卡因适量逐层浸润以减少出血，保证术中视野清晰。对于未合并会阴直肠瘘者，在正常肛门位置作X型切口，各长1.5cm，切开皮肤及皮下组织，并游离皮瓣，充分暴露肛门括约肌，从括约肌中心插入止血钳，向上分离找到直肠盲端，并紧贴肠壁作轻柔的分离，使直肠游离端能自然突出于皮肤切口之外。分离时，切勿损伤患儿尿道，阴道，盆底腹膜和神经丛。然后将直肠浆肌层与括约肌缝合固定。按＋字形切开直肠末端，清洁消毒肠腔，将肛门皮肤的四个皮瓣尖端插入直肠盲端十字形切口的间隙中，准确地缝合直肠粘膜与皮肤边缘。对于合并会阴直肠瘘的患儿，按会阴肛门成形术，在正常肛门位置作十字形切口，切开皮肤及皮下组织，并游离皮瓣，充分暴露肛门括约肌，在瘘口周围做环形切开，游离管道，沿瘘管将直肠下端与周围组织分离，找到直肠末端，并尽量游离。在瘘管与正常肛门位置间作纵形切口，把瘘管及直肠拉至正常肛门位置，将之前已游离的肛门括约肌拉至瘘管及直肠前侧缝合固定。将瘘口周围肠管作肛管的成形部分，把直肠浆肌层与周围组织用细丝线间断缝合，直肠全层与肛周皮肤用丝线缝合，成形肛门。成形后的重建肛门能轻松容纳成人一食指约1.5cm为度。术毕，以凡士林纱条塞肛，塔纱压迫止血。
6.术后处理：术后予以流质饮食2-3天，减少饮食量，以控制大便。术后常规应用抗生素，补充维生素等对症支持治疗。对于合并直肠阴道瘘者，予以留置尿管1周，以防止尿液污染。术后7-10天拆线，术后两周开始扩肛，扩肛镜由细至粗，坚持3到6个月，以防止肛门狭窄。
二．结果：本组病例全部一期愈合出院，平均住院时间为12天，术后随访最长3年，最短3月，肛门会阴外观正常，所有病例术后每日排便1—4次，均无直肠回缩、粘膜外翻及大便失禁。术后经随访3月至3年，按照按李正等[3]肛门功能临床评分标准肛门功能评分标准评估排便功能，总评分均为优。19例患儿均无肛门狭窄,肛门失禁及瘘管复发等并发症。
三．讨论：
先天性无肛畸形在祖国医学中属于肛门皮包、肛门内合、无谷道范畴。我国古代文献有很多关于先天性无肛畸形的记载。清代《医门补要·肛门皮包》中说“初生婴儿，肛门有薄皮包裹无孔，用剪刀剪开薄皮，以药速止其血，则肛自通”。《证治准绳·外科》卷六：“风初生儿不大便，若用按摩仍不通者，即是肛门内合”。《医宗金鉴》卷五十：“小儿初生，肛门内合有二，一是热毒太盛，壅结肛门；一者指膜遮满，无隙可通”。治宜外科手术，传统方法先以金玉簪刺破脂膜，然后以苏合香丸作枣核状纳入肛门导之可通。公元16世纪明代孙志宏著的《简明医彀》中有肛门闭锁手术记载：“罕有儿初生无谷道大便不能者，旬日后必不救。须用细刀割穿，要对孔亲切。开通后用绵帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈。”《慈幼便览》中记载：“无谷道者，乃肺热闭于肛门，急以金银簪或五簪，看其端的刺穿之。或以火针刺穿，但不可深入，随以油纸捻套住，免其再合。” 可见我国历代医家对于先天性无肛畸形有着深刻的认识，并且肛门闭锁手术治疗已具有相当高的水平，同时也说明此项手术在当时已比较普遍了。
先天性肛门直肠畸形和瘘管的发生的胚胎学原因：在胚胎的早期，后肠末端膨胀与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。在胚胎发育的第五周时，胎儿的直肠、泌尿生殖系统开始分化，当胚胎发育到第七周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖膈分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦形成膀胱、尿道、阴道。到第九周时，直肠向下延伸，穿通骨盆膜和肛门膜肛门相通，形成肛门直肠。此时如果因某些因素，骨盆膜或肛门膜不能被直肠穿通，就形成了先天性无肛畸形，若直肠与尿生殖窦没有分开就会形成先天性直肠尿道瘘或直肠阴道瘘。现代研究发现肛门直肠畸形直肠末端Gli2 mRNA水平较正常直肠末端明显减低[4]，而也有研究发现某些先天性肛门直畸形患儿HoxA-13基因保守区发生点突变，而HoxA-13基因可能是先天性肛门直肠畸形的易感基因之一[5]。观察表明先天性无肛畸形不是简单的肛门闭锁，它不仅伴有肌肉、骶骨和泌尿系发育异常，而且耻骨直肠肌和肛周组织中的感觉神经末梢发育不良也是其重要的病理改变，此改变可能是影响术后排便控制功能的重要因素之一。现代研究证实，无肛畸形不仅有肛门的缺失，而且有明显的肠神经组织发育异常。如直肠盲端壁内胆碱脂酶阳性神经节细胞及肽能、肾上腺素能神经细胞明显减少[6]。这些神经组织对控制直肠肛门平滑肌和内括约肌舒缩有重要作用。王伟，张志波，李正等[7]还认为无肛畸形儿直肠盲端肠壁内肾上腺素能神经纤维的数量较正常儿明显减少和荧光强度减弱，并且畸形位置越高，上述改变越明显。此种改变基本上和该部位肽能神经、胆碱能神经的改变相一致，可能为无肛畸形的病理改变之一。
手术年龄选择：由于3个月内对手术及麻醉耐受性较差，加上3月内患儿解稀便，不会造成结肠梗阻。故有的学者（如Wakhlu[8]）认为，最好在3月后进行手术。也有许多学者认为新生儿期盆底解剖结构不清楚，肛门外括约肌分辨较为困难，有一定的盲目性，而出生6个月以后各肌群的辨认和分离均较容易，因此，主张在出生6个月以后进行手术[9]。张金哲[10]认为，手术年龄不受限制。我们认为新生儿无肛者应立即手术，伴发瘘者（即有了“救命孔”）可择期手术。 
在会阴肛门成形术过程中要注意一下几点：首先婴幼儿皮肤肌肉娇嫩，皮下组织疏松，因此术中动作要轻柔，直肠游离的长度要充分，与肛门切口缝合时不能有张力，否则手术后直肠回缩，出现肛门瘢痕狭窄的可能性较大。其次要注意保护直肠壁的完整性，直肠壁破损易导致直肠瘘复发，因此，游离直肠阴道间隔时必须保证直肠壁的完整。再次，游离直肠周围组织时尽量避免过多损伤周围组织，因周围组织损伤过多，特别是神经组织的损伤，往往造成术后排便控制能力下降甚至大便失禁。瘘管及直肠通过肛门外括约肌环时一定要从括约肌环的中心穿出。近年来有研究证明，多数先天性肛门直肠畸形(包括中、高位畸形)病儿都有内括约肌，只是发育程度不同而已，同时观察到在内括约肌部位肠壁内神经节细胞数减少或缺如，有瘘管者在其近端附有移行上皮，此瘘管实为移位的肛管[11]。因此，强调在行肛门成形术时，应尽量保留直肠盲端及瘘管，以便最大限度地保存尽管是发育不全的内括约肌。而在我们的手术过程中未选择环形切除瘘口及周围直肠，而是将瘘口周围肠管作肛管的成形部分，从而尽可能保留具有神经感受器的直肠粘膜及肌层，维持正常的排便反射。而且在保留瘘管的同时还避免了术后直肠粘膜外翻，损伤小，操作方便。
【参考文献】
[1] Kluth D,Immbrecht W.Current concepts in the embryology of anorectal malfom1ations.Seminars in Pediatric Surg，1997，6:180—186．
[2] 梁娟，王艳萍，代礼，等.中国人直肠肛门畸形1262例分析[J].中华小儿外科杂志，1999,20(1):9-11.
[3] 李正，王练英，王维林，等．先天性无肛术后远期排便功能综合评定[J]．中华小儿外科杂志，1990，11(5):283—285．
[4] 张志波，高虹，王练英.先天性无肛畸形Gli2基因表达的研究[J] . 中华小儿外科杂志,2001,22(6):325.
[5] 张志波，王练英，李正，等. 先天性无肛畸形HoxA一13基因的改变[J] .中华小儿外科杂志,2001,22(5):269.
[6] 王伟，李正，王练英，等．新生儿及无肛畸形儿直肠远端肠壁内胆碱能神经的观察[J]．中华小儿外科杂志,1993,14(6):345—346.
[7] 王伟，张志波，李正,等. 无肛畸形儿直肠盲端肠壁内肾上腺素能神经的改变[J].中华小儿外科杂志,2003,2(1):38.
[8] Wakhlu A，Panded A， Prasad A，et al．Anterior saglttal anorectoplasty for anorectal malformations and perlneal trauma in the female child[J]．J Pediatr Surg,1996，31:1236-1240.
[9] 刘贵麟.第三届全国小儿肛肠外科学术会议纪要[J].中华小儿外科杂志,1996，17(1):50—51.
[10] 张金哲.两期会阴肛门成形术[J].中华小儿外科杂志，1990,6:340.
[11] 李正．先天性肛门直肠畸形研究新进展[J]．医师进修杂志，1997，20(10)：519．
附:        19例会阴肛门成形术的临床统计资料
住院号 性别   年龄       疾病              手术名称          合并症   治疗效果
145149    男1岁先天性无肛               会阴肛门成形术无治愈
154580    女       5月     先天性无肛，直肠会阴瘘    会阴肛门成形术,直肠会阴瘘修补术无      治愈
152097男47天先天性无肛会阴肛门成形术无      治愈
152422女8岁     先天性无肛，直肠阴道瘘    会阴肛门成形术,直肠阴道瘘修补术无      治愈
162564    男8岁           先天性无肛会阴肛门成形术无      治愈
168712男3.5岁先天性无肛会阴肛门成形术无      治愈
170662女1月     先天性无肛，直肠阴道瘘    会阴肛门成形术, 直肠阴道瘘修补术无      治愈
179761女11月    先天性无肛，直肠阴道瘘    会阴肛门成形术,直肠阴道瘘修补术无      治愈
182376女8月     先天性无肛，直肠阴道瘘    会阴肛门成形术,直肠阴道瘘修补术无      治愈
182877    男4天先天性无肛会阴肛门成形术无      治愈
186469    女       13月    先天性无肛，直肠阴道瘘    会阴肛门成形术,直肠阴道瘘修补术无      治愈
190197男       15月    先天性无肛             会阴肛门成形术,直肠会阴瘘修补术无      治愈
194193男       13岁先天性无肛，直肠会阴瘘    会阴肛门成形术,直肠会阴瘘修补术无      治愈
198183男       6岁先天性无肛，直肠会阴瘘    会阴肛门成形术,直肠会阴瘘修补术无      治愈
199425女       10岁先天性无肛，直肠会阴瘘    会阴肛门成形术,直肠会阴瘘修补术无      治愈
198484女       7.5岁先天性无肛，直肠会阴瘘    会阴肛门成形术,直肠会阴瘘修补术无      治愈
212911女       23月先天性无肛，直肠会阴瘘    会阴肛门成形术,直肠会阴瘘修补术无      治愈
217335女       7岁先天性无肛，直肠会阴瘘    会阴肛门成形术,直肠会阴瘘修补术无      治愈
219692女       18月先天性无肛，直肠会阴瘘    会阴肛门成形术,直肠会阴瘘修补术无      治愈